Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri Hastalığı

Feniketonüri az rastalanan kalıtsal metabolik hastalıktır. Anne babada hastalık yapmayan taşıyıcı genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Toplumumuzda bu hastalık pek bilinmemekte ve tedavi edilmediği sürece çocuğun ömür boyu engelli olmasına  sebep olmaktadır. Bu yüzden erken teşhis edilmesi gerekmektedir.

Bu hastalık proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi sindiremezler ve böylece kanda ve vücut sıvılarında fenilalanin birikmesine neden olur. Bu durumda biriken fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beyin ve sinir sistemini tahrip etmekle birlikte çocukta zeka geriliğine neden olur.

Hastalığın Belirtileritopuk-kani

Hastalığın teşhisi için; Türkiye’de fenil ketonüri tarama testi , tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz
olarak yapılmaktadır. Yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 – 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tedavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.

 

Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde 6 aydan sonra diğer yaşıtlarına göre konuşma, yürüme, oturma gibi becerileri kazanamazlar. Beyinleri tahrip olduğundan baş çevreleri küçük kalır.

Tedavisi Nasıl Olmalı

Erken teşhis edildiği takdirde uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir. Diyet tedavisinde fenilalanin miktarı azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel mamalar ve ilaç niteliğinde mamalar kullanılmalıdır.

Fenilketonüri Diyeti

Et, balık, süt, yumurta ve kuruyemiş fenilalanin bakımından zengin olduğu için tüketilmesi yasaktır.
Patates ve tahıllar az miktarda tüketilmelidir.
Çoğu meyveler ve bazı sebzeler normal düzeyde tüketilebilir.
Vitamin ve minareller sürekli alınmalıdır.

Yorum yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.